Ektodermale Dysplasie Selbsthilfegruppe (ED)- Ectodermal Dysplasias - ist eine Gruppe vererbter Stoerungen der Abkoemmlinge des ektodermalen Gewebes, speziell der Zaehne, der Haut, der Naegel und der Schweissdruesen.
Erkennbare Symptome bei Kleinstkindern:
breite Sattelnase, tiefsitzende, zum Teil abstehende Ohren, rissige angegriffene Haut, (Babies sehen "uebertragen" aus), Fiebersenkende Arzneimittel wirken nicht, da eventuell kein Fieber, sondern Ueberhitzung vorliegt, Ueberhitzung aufgrund von mangelhaft ausgebildeten oder fehlenden Schweissdruesen, haeufig Mittelohrentzuendungen
Erkennbare Symptome bei Kindern und Erwachsenen:
Zahnanomalien (mangelhaft angelegte Zaehne, vorhandene Zaehne sind zapfenfoermig, Zapfenzaehne), trockene Haut und Schleimhaeute (Neurodermitis, Heuschnupfen), haeufige Infekte durch trockene Schleimhaeute, verborktes Nasensekret, kein Schwitzen moeglich aufgrund mangelnder Schweissdruesen, schuettere, flaumige Haare, kaum Wimpern, kaum Augenbrauen, Nagelanomalien, veraenderte oder keine Naegel, Hornhautbildung an Haenden und Fuessen, Lichtempfindlichkeit, eventuelle Schwerhoerigkeit
Komplikationen und Gefahren:
Hitzschlaggefahr durch fehlende Moeglichkeit des Schwitzens; Hyperthermie (Kleinstkinder duerfen nicht in Waermebettchen gelegt werden)
Krankheitsdefinition Ektodermaldysplasie:
path. erbliche Entwicklungsstoerungen aller oder nur einzelner aus dem Ektoderm entwickelnder Organe; Fehlbildungen und Funktionsstoerungen unterschiedlicher Form, z.B. der Schweissdruesen (mit An-, Oligo- oder Hyperhidrosis) oder der Talgdruesen (als Hypoplasie), der Haut, der Haare der Zaehne, der Nase, der Augen, des aeusseren Ohres, auch Stoerungen des Geschmacks- und Geruchssinns. Entsprechende, haeufig familiaer auftretende Symptomenkombinationen als Ektodermal(dysplasie)-Syndrome werden meist nach den Erstautoren genannt:
Christ-Siemens-Tourraine-Syndrom
AEC-Syndrom
EEC-Syndrom
Hay-Wells-Syndrom
Clouston-Syndrom
Rapp-Hodkin-Syndrom