Empfohlene Untersuchungsmethoden für die Verlaufsdiagnostik

Hautarzt

Hautärztliche Kontrolluntersuchungen sollten 1x jährlich stattfinden. Die Routineuntersuchung umfasst die genaue Inspektion der gesamten Haut einschließlich Fußsohlen und Kopfhaut, der Schleimhäute in Mund- und Genitalbereich sowie der Haare, Fingernägel und Fußnägel. Auffälligkeiten, z.B. Leberflecken, können anschließend mittels Handlupe oder Auflichtmikroskop (Dermatoskop) genauer betrachtet werden. Eventuell ist auch die Entnahme einer Haarprobe sinnvoll. Hierbei werden einige Haare ausgezogen und mikroskopisch (Lichtmikroskop, Polarisationsmikroskop, Elektronenmikroskop) untersucht. Seltener ist die Entnahme einer Hautprobe erforderlich. Hierbei wird ein wenige Millimeter großes Gewebestück unter örtlicher Betäubung per Hautstanze entfernt und mikroskopisch untersucht.

Weitere Untersuchungen bei ektodermaler Dysplasie betreffen die Fähigkeit zu schwitzen. Mittels eines Jod-Stärke-Tests lässt sich feststellen, ob der Patient überhaupt schwitzen kann. Genauere (quantitative) Untersuchungen des Schwitzens sind durch sogenannte Gravimetrie möglich. Diese sollten schon bei der ersten Vorstellung beim Hautarzt erfolgen und können bei späteren Kontrolluntersuchungen erneut durchgeführt werden, um eine mögliche Besserung zu dokumentieren. Sie können bei den Folgeuntersuchungen unter Umständen weggelassen werden, wenn sich keine Veränderung des Schwitzens im täglichen Leben gezeigt hat.

In Ergänzung klinischer Untersuchungsbefunde können zusätzliche Untersuchungen wie z.B. Röntgenaufnahmen und Ultraschalldiagnostik veranlasst werden.

Augenarzt

Auch augenärztliche Kontrollen sollten jährlich erfolgen, bei Entzündungsschüben häufiger. Die regelmäßige Vorstellung beim Augenarzt ist auch angeraten, um Fehlsichtigkeiten zu bestimmen und zu korrigieren. Auf ausreichenden Lichtschutz ist zu achten. Daneben muss die Linse sowie der Augenhintergrund beurteilt werden.

Zahnarzt

Erstvorstellung im 1. oder 2. Lebensjahr, spätestens jedoch im Alter von 3 Jahren zu Kontaktaufnahme/Orientierungstermin.
Röntgen-Erstuntersuchung (Orthopantomogramm) etwa im Alter von 3 Jahren zur Behandlungsplanung.
Intensive Behandlungsphasen wechseln mit Kontrollterminen ab (Kinder und Erwachsene), in der Regel halb- bis vierteljährlich.
Zusätzliche Konsultation zahnärztlicher Spezialisten je nach Bedarf (Kieferorthopäde, Prothetiker, Kieferchirurg).

Eine gute und regelmäßige Zusammenarbeit von Patient, Familie und Zahnarzt ist für den langfristigen Behandlungserfolg unabdingbar.

Kinderarzt

Im Kindes- und Jugendalter sollten alle erforderlichen Kontrolluntersuchungen durch den Kinderarzt koordiniert werden, der die Einzelbefunde sammelt und in ihrer Gesamtheit beurteilt sowie auf die Familiensituation zugeschnittene therapeutische Maßnahmen in die Wege leitet.