Ursache

Prof. Dr. R. König

Institut für Humangenetik der Universität Frankfurt

Von den mehr als 160 ED-Syndromen sind bisher etwa 30 verantwortliche Gene bekannt. Diese können nach ihren Funktionen klassifiziert werden: es gibt Gene, die für die Zell-Zell-Kommunikation und Signalvermittlung zuständig sind (z.B. EDA: Ectodysplasin), andere spielen eine Rolle im Zell-Zell-Kontakt (z.B. CDH3: P-Cadherin), wieder andere in der Embryonalentwicklung (z.B. SHH: Sonic hedgehog) oder in der Stabilität der Erbsubstanz (RECQL4: RecQ Protein-like 4). Siehe auch genetische Beratung und molekulargenetische Diagnostik.

Glossar

Anodontie

Fehlen aller Zähne

Ektoderm

äußeres Keimblatt des Embryos

Hyperpyrexie

lebensbedrohliche Überwärmung des Körpers

Konjunktivitis

Bindehautentzündung am Auge

Meibom-Drüsen

Manchmal auch Tränenpünktchen genannt ist eine Drüse am Rande des Augenlides. Sie gibt eine ölige Flüssigkeit ab, die sich mit der Tränenflüssigkeit vermischt und so dafür sogt, dass das Auge länger feucht bleibt.

Oligodontie

deutliche Zahnminderzahl

Orthopantomogramm

Zahnpanorama-Schichtaufnahme