Symptome und Differentialdiagnostik

Prof. Dr. H. Schneider

Universitätsklinikum Erlangen

Prof. Dr. R. König

Institut für Humangenetik der Universität Frankfurt

Dr. T. Kaercher

Priv.-Doz. Dr. Katharina Bücher

Klinikum der Universität München

Haare

Die Kopfhaare sind zumeist dünn und spärlich, oft blond, manchmal auch strohig oder spiralisiert und brechen leicht ab. Hinzu kommt eine spärliche Körper- und Achselbehaarung, während Barthaare in normaler Ausprägung vorhanden sein können, die Schambehaarung ist oft normal.

 

Augen

Spärliche Augenbrauen und Wimpern sind typisch. Die Meibom-Drüsen können fehlen. Eine verminderte Tränenproduktion kann zu den Symptomen des Trockenen Auges führen. Daneben treten oft Entzündungen der Augenoberfläche auf. Mit zunehmendem Alter finden sich vermehrt Entzündungen der Hornhaut, die mit Vernarbungen und Sehstörungen einhergehen. Das Unterlid kann nach außen gedreht sein (Ektropion). Die Haut um die Augen ist bei der hypohidrotischen ED (HED) etwas dunkler gefärbt und vermehrt gefältelt. In der Literatur ist vereinzelt über Schielen, das Auftreten von Linsentrübungen oder Veränderungen des Sehnerven berichtet worden, ohne dass bislang Klarheit über die Häufigkeit dieser Veränderungen besteht.

Gaumen

Ein hoher, spitzer Gaumen, Fehlfunktionen des Gaumensegels, ein gespaltenes Zäpfchen oder komplette Gaumen- bzw. Lippen-Kiefer-Gaumenspalten sind unterschiedliche Manifestationen einer Oberkieferbeteiligung.

Zähne

Die Anzahl der Zähne ist meist vermindert (Hypo-/Oligodontie) und die Zahnform ist oft abnorm (dysplastische Zähne), typisch sind spitze und konisch zulaufende Zähne (Zapfenzähne). Zahndurchbruch und Zahnwechsel erfolgen verzögert. Aufgrund fehlender Zahnanlagen entwickelt sich der Kieferkamm (Alveolarknochen) nur gering, so dass die Bißhöhe vermindert ist und ein verkürztes Untergesicht resultiert. Sowohl die Milchzähne als auch die bleibenden Zähne sind betroffen. Die Zähne können nicht immer klar dem Milch- oder bleibenden Gebiss zugeordnet werden und können Fehlstellungen aufweisen.

Gesicht

Bei der HED fällt meist eine prominente Stirn, eine eingezogene Nasenwurzel mit flachem Nasenrücken und eine Mittelgesichtshypoplasie auf.

Extremitäten

Die einzelnen Formen der Ektodermalen Dysplasie weisen eine sehr unterschiedliche Extremitätenbeteiligung auf, oft liegen völlig normale Extremitäten vor. Bei einigen Formen ist der Extremitätendefekt jedoch wegweisend für die Diagnose. Beispiele sind das Fehlen der zentralen Finger und Zehen oder nur ein ausgebildeter Strahl (Spalthand, -fuß) beim EEC-Syndrom oder überzählige Finger und Zehen (Polydaktylie) beim Ellis-van-Creveld-Syndrom.

Nägel

Finger- und Fußnägel können unterentwickelt sein, eine abnorme Form aufweisen, dick oder sehr dünn sein, leicht splittern oder brechen. Nägel und Nagelrand sind empfindlich für bakterielle und Pilzinfektionen.

Haut

Die Haut ist zumeist dünn und wenig pigmentiert, um die Augen kann eine Fältelung und verstärkte Pigmentierung bestehen, Handflächen und Fußsohlen können übermäßig verhornt sein (Hyperkeratose) oder sehr dünn, pergamentartig, mit vielen Beugefalten.

Schleimhäute

Die Schleimhäute sind bei vielen Patienten trocken: an den Augen führt dies zu wiederholten Bindehautentzündungen (Konjunktivitis) und Lichtempfindlichkeit (Photophobie) bis hin zu Beschädigungen der Hornhaut. In der Nase kommt es zur Borken- und Krustenbildung mit teilweise stinkendem Nasensekret, an den Schleimhäuten der Atemwege führt die Trockenheit zu vermehrten Infektionen und einer erhöhten Anfälligkeit für Allergien. Auch die Gehörgänge können verkrusten, so dass eine Hörstörung resultiert.

Schweißdrüsen

HED-Patienten können nur vermindert schwitzen und deshalb ihre Körpertemperatur schlecht regulieren. Hohe Umgebungstemperaturen führen zu einer Überhitzung.

Brustdrüse

Eine Unterentwicklung der Brustdrüsen kann bei weiblichen Patienten mit einer reduzierten Stillfähigkeit einhergehen.

Immundefekte

Bei einigen Formen der Ektodermalen Dysplasie treten gehäuft Infektionen auf, die auf Störungen des Immunsystems hinweisen können. Typisch sind diese für die Incontinentia pigmenti Bloch-Sulzberger, bei der auch ein erhöhtes Tumorrisiko besteht.

 

Die Abgrenzung bei seltenen Symptomen oder Symptomkombinationen gegenüber anderen Hauterkankungen ist zumeist einfacher als die genaue Zuordnung zu einer der seltenen ED-Formen. Hier kann das gesamte Symptomspektrum bei familiärem Auftreten hilfreich sein.

Glossar

Anodontie

Fehlen aller Zähne

Ektoderm

äußeres Keimblatt des Embryos

Hyperpyrexie

lebensbedrohliche Überwärmung des Körpers

Konjunktivitis

Bindehautentzündung am Auge

Meibom-Drüse

Manchmal auch Tränenpünktchen genannt ist eine Talgdrüse am Rande des Augenliedes

Oligodontie

deutliche Zahnminderzahl

Orthopantomogramm

Zahnpanorama-Schichtaufnahme