Ursache

Prof. Dr. R. König

Institut für Humangenetik der Universität Frankfurt

Von den mehr als 160 ED-Syndromen sind bisher etwa 30 verantwortliche Gene bekannt. Diese können nach ihren Funktionen klassifiziert werden: es gibt Gene, die für die Zell-Zell-Kommunikation und Signalvermittlung zuständig sind (z.B. EDA: Ectodysplasin), andere spielen eine Rolle im Zell-Zell-Kontakt (z.B. CDH3: P-Cadherin), wieder andere in der Embryonalentwicklung (z.B. SHH: Sonic hedgehog) oder in der Stabilität der Erbsubstanz (RECQL4: RecQ Protein-like 4). Siehe auch genetische Beratung und molekulargenetische Diagnostik.

Glossar

Anodontie

Fehlen aller Zähne

Ektoderm

äußeres Keimblatt des Embryos

Hyperpyrexie

lebensbedrohliche Überwärmung des Körpers

Konjunktivitis

Bindehautentzündung am Auge

Meibom-Drüse

Manchmal auch Tränenpünktchen genannt ist eine Talgdrüse am Rande des Augenliedes

Oligodontie

deutliche Zahnminderzahl

Orthopantomogramm

Zahnpanorama-Schichtaufnahme