Therapie

Prof. Dr. H. Schneider

Universitätsklinikum Erlangen

Priv.-Doz. Dr. Katharina Bücher

Klinikum der Universität München

Leider ist Ektodermale Dysplasie noch nicht heilbar, es gibt jedoch vielfältige Behandlungsmöglichkeiten für die einzelnen Krankheitserscheinungen.
Da es sich um eine komplexe Erkrankung handelt, die verschiedene Organsysteme betreffen kann, ist selten ein Arzt allein für die gesamte Betreuung des Patienten zuständig, sondern die Zusammenarbeit mehrerer Ärzte und weiterer medizinischer Berufsgruppen notwendig. In vielen Fällen müssen spezialisierte Zahnärzte, Hautärzte, Chirurgen, Augen- und Hals-Nasen-Ohren-Ärzte, aber auch Humangenetiker, Diätberater, Sozialarbeiter oder Psychologen hinzugezogen werden. Nur so lässt sich eine optimale Betreuung des Patienten und seiner Familie erreichen. Diese interdisziplinäre Betreuung bedarf einer guten Koordination, die am besten in spezialisierten Zentren realisierbar ist. Durch koordinierte und rechtzeitige Behandlung können manche chronischen Probleme abgemildert oder ganz vermieden werden.

Bei Handfehlbildungen können chirurgische Maßnahmen die Greiffunktion oft deutlich verbessern. Dazu sollte ein spezialisierter Handchirurg aufgesucht werden. Die Therapie von Lippen-Kiefer-Gaumenspalten wird vom Zahnarzt bzw. Mund-Kiefer-Gesichtschirurgen koordiniert.

Liegt eine Wachstumsverzögerung vor, ist – in Absprache mit dem betreuenden Kinderarzt – die Konsultation eines pädiatrischen Endokrinologen empfehlenswert.
Nicht nur die trockene, leicht verletzliche Haut bedarf besonderer Pflege (rückfettende Waschlotionen etc.), sondern auch die Schleimhäute (z.B. durch regelmäßige Anwendung von salzhaltigen Nasentropfen, Pflegesprays und Auswaschen der Nase). Manche Betroffenen leiden an einer chronischen Entzündung der Kopfhaut, die sehr schwer zu behandeln ist und zu Narbenbildung und Haarausfall führen kann. Hier sind desinfizierende Maßnahmen, spezielle Verbände und Antibiotika hilfreich. Dafür steht als medizinischer Experte der Hautarzt zur Verfügung. Bei dünnen oder fehlenden Haaren kann eine Perücke als Ersatz dienen, die auch vom Hautarzt verordnet wird.

Das Problem der trockenen Augen lässt sich durch Verwendung fetthaltiger Tränenersatzmittel behandeln (z.B. Liposic ®), ein trockener Rachen durch reichliches Trinken. Entzündungen der Augenoberfläche sollten durch den Augenarzt beurteilt werden; oft ist eine antibiotische Salbentherapie erforderlich. Fehlstehende, die Hornhaut berührende Wimpern müssen entfernt werden.

Olivenöltropfen helfen, harten Ohrschmalz aufzuweichen. Eingetrocknete Ohrschmalzpfropfen sollten jedoch vom Hals-Nasen-Ohrenarzt unter Sicht entfernt werden.

Bei Verdacht auf eine Immunschwäche müssen alle Anzeichen von Infektionen ernst genommen werden und unverzüglich eine Behandlung nach sich ziehen. Hier kann die rechtzeitige Verabreichung von Antibiotika lebensrettend sein.

Das bei hypo- und anhidrotischen Krankheitsformen episodisch auftretende Fieber ist einer Behandlung mit fiebersenkenden Medikamenten oft schlecht oder gar nicht zugänglich. Als sehr hilfreich haben sich jedoch herkömmliche physikalische Maßnahmen erwiesen, die immer mit einer Steigerung der Trinkmenge kombiniert werden sollten. Eine überhöhte Körpertemperatur kann gesenkt werden durch:

  • Nutzung von Verdunstungsvorgängen (Wärmeabgabe von feuchter Haut), z.B. den Betroffenen entkleiden und mit Wasser bespritzen, nicht abtrocknen;
  • Nutzung der Wärmeleitung (Wärmeabgabe vom Patienten an Flächen, mit denen er direkt in Berührung kommt), z.B. kühle Waden- oder Bauchwickel, auf einen kühlen Boden legen, abkühlende Bäder, Barfußgang, Verzehr von Eis, Zufuhr von kalten Getränken;
  • Nutzung der Konvektion (Wärmeabgabe an bewegte Umgebungsluft), z.B. Tür/Fenster öffnen, Einschalten einer Klimaanlage oder eines Ventilators, Luft zufächeln;
  • Nutzung der Wärmestrahlung (Wärmeabgabe vom Patienten an kältere Objekte in seiner Nähe), z.B. in einem Raum mit kalten Wänden (Keller) oder kalten Fensterscheiben.

Die Betroffenen sollten ständig (d.h. Tag und Nacht) Zugang zu – möglichst kaltem – Wasser haben.

Eine angemessene zahnärztliche Versorgung spielt für die Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen und ihrer Familien oft eine entscheidende Rolle. In vielen Fällen ist es notwendig, dass die Patienten ein Leben lang durch ein Team von Zahnärzten unterschiedlicher Fachrichtungen begleitet werden.

Bei deutlicher Zahnminderzahl (Oligodontie) oder Fehlen aller Zähne (Anodontie) sollte die zahnärztliche Behandlung frühzeitig beginnen, nach Möglichkeit schon im dritten Lebensjahr, spätestens jedoch ein Jahr vor dem Eintritt in die Schule, um neben der Verbesserung der Kaufunktion ein gut verständliches Sprechen zu erreichen, aber auch aus psychologischen und ästhetischen Gesichtspunkten. Die vorhandenen Zähne müssen konsequent erhalten werden, da sie nicht nur für das Kauen und den Spracherwerb wichtig sind, sondern auch als Haltepunkte für Zahnersatz. Zapfenförmige Frontzähne können durch Kunststoffaufbauten in ihrer Form adaptiert werden. Für zahnlose Kieferbereiche sind zunächst individuelle Kinderprothesen zu empfehlen. Diese werden von den Kindern meist gut akzeptiert und gerne getragen, erfordern jedoch in regelmäßigen Abständen Anpassungen an das Kieferwachstum. Liegt eine Störung der Zahnhartsubstanz (Schmelzhypoplasie) vor, stehen moderne Füllungsmaterialien oder auch vorgefertigte Kinderkronen zur Verfügung.

Ab dem frühen Erwachsenenalter wird zahnlosen Patienten heute angeboten, durch künstliche Zahnwurzeln (Implantate) den Halt der Prothesen und damit den Tragekomfort zu verbessern oder auch einzelne fehlende Zähne zu ersetzen. Da erkrankungsbedingt ein Mangel an Knochensubstanz besteht, ist zunächst oft ein Knochenaufbau (Augmentation) erforderlich, bevor in einem weiteren Schritt Implantate eingebracht werden können. Sind genügend Zähne vorhanden, kann auch der Einsatz von Kronen und Brücken eine Möglichkeit der dauerhaften Versorgung darstellen.

Bei ungünstiger Zahnverteilung oder Zahnstellung ist eine kieferorthopädische Behandlung ratsam, um die Versorgung mit Zahnersatz überhaupt zu ermöglichen bzw. zu verbessern.
Das Einbringen von Implantaten schon im Kindesalter wird häufig diskutiert. Da Implantate nicht „mitwachsen“ und deshalb das Kieferwachstum hemmen können, sollte diese Behandlungsoption in der Regel erst in Erwägung gezogen werden, wenn das Kieferwachstum abgeschlossen ist.

Die Erstversorgung von Patienten mit einer Lippen-Kiefer-Gaumenspalte findet heute vor Vollendung des ersten Lebensjahres statt. Die Anzahl weiterer Behandlungen mit dem Ziel, ein optimales Ergebnis für den Patienten zu erreichen, ist abhängig von Art und Ausprägung der Spaltbildung. Nicht selten sind mehrere operative Eingriffe erforderlich.

Auch wenn eine auf die Krankheitsursachen gerichtete Therapie noch nicht verfügbar ist, bietet die moderne Zahnmedizin doch viele Möglichkeiten, um Patienten mit Ektodermaler Dysplasie individuell und zufriedenstellend zu versorgen und die Krankheitssymptome zu lindern.

Gegenwärtig werden sowohl die genetischen und entwicklungsbiologischen Ursachen der Ektodermalen Dysplasie als auch neue Therapieansätze intensiv erforscht. Für einzelne Krankheitsformen, bei denen der Entstehungsmechanismus schon genau bekannt ist, erscheint die Möglichkeit einer Behandlung des Patienten noch im Mutterleib oder kurz nach der Geburt als besonders aussichtsreich.

Eine Vielzahl von Fragen macht es jedoch unerlässlich, solche neuen Konzepte zunächst in aufwändigen Studien zu testen und Nutzen und Risiken sorgfältig abzuwägen.

Glossar

Anodontie

Fehlen aller Zähne

Ektoderm

äußeres Keimblatt des Embryos

Hyperpyrexie

lebensbedrohliche Überwärmung des Körpers

Konjunktivitis

Bindehautentzündung am Auge

Meibom-Drüse

Manchmal auch Tränenpünktchen genannt ist eine Talgdrüse am Rande des Augenliedes

Oligodontie

deutliche Zahnminderzahl

Orthopantomogramm

Zahnpanorama-Schichtaufnahme