Früherkennung

Prof. Dr. H. Schneider

Universitätsklinikum Erlangen

Zu welchem Zeitpunkt die Diagnose „Ektodermale Dysplasie“ gestellt wird, hängt vor allem vom Schweregrad der Symptome ab. Der Verdacht auf eine ektodermale Entwicklungsstörung kann sich bereits unmittelbar nach der Geburt ergeben, wenn äußere Auffälligkeiten des Kindes, z.B. Kopfhautdefekte, trockene, stark gerötete Haut, die sich „in Fetzen“ schält, zusammengewachsene Augenlider, eine Gaumenspalte, ungewöhnliche Finger- und Fußnägel, Entzündungen des Nagelwalls oder das Fehlen von Fingern und Zehen, im Zusammenhang gedeutet werden. Je gründlicher die Untersuchung, desto wahrscheinlicher werden dabei auch geringfügige Krankheitsmerkmale entdeckt. Neugeborene mit Ektodermaler Dysplasie sehen z.B. trotz termingerechter Geburt meist übertragen aus. Da dem Auge des Untersuchers kein Organ besser zugänglich ist als die Haut samt Haaren und Nägeln, sind erbliche Hauterkrankungen bei entsprechender Erfahrung oft frühzeitig erkennbar. Bei Verdacht auf eine solche Krankheit sollte deshalb die Familienanamnese sehr sorgfältig erhoben und möglichst ein Spezialist zu Rate gezogen werden, der dann auch die erforderliche Spezialdiagnostik, z.B. konfokalmikroskopische Untersuchungen der Haut und Blutanalysen zur Feststellung ursächlicher Genveränderungen, in die Wege leiten kann.

Die Diagnosestellung ist auch schon vor der Geburt möglich, indem zum Beispiel bei einer Ultraschalluntersuchung zwischen der 20. und der 24. Schwangerschaftswoche die Zahnanlagen des Kindes ausgezählt werden.

Hypo- und anhidrotische ED-Formen, die durch eine verringerte Zahl und Funktion der Schweißdrüsen gekennzeichnet sind, können schon beim Neugeborenen zu lebensbedrohlichen Überwärmungen des Körpers (Hyperpyrexie) und damit verbundenen Fieberkrämpfen und Gehirnschäden mit Todesfolge oder lebenslanger Behinderung führen. Wird dieses Problem rechtzeitig erkannt und darauf mit geeigneten Maßnahmen reagiert, lassen sich solche schlimmen Komplikationen vermeiden. Bei Diagnosestellung und adäquater Behandlung im Neugeborenen- und Säuglingsalter sowie sorgfältiger Schulung der Eltern ist die Ektodermale Dysplasie nicht mit einer erhöhten Sterblichkeit verbunden!

Der entscheidende Hinweis auf nicht bzw. nur schlecht funktionierende Schweißdrüsen ist eine unerklärliche oder übermäßige Erhöhung der Körpertemperatur des Kindes, insbesondere bei hohen Außentemperaturen, engem Körperkontakt (z.B. beim Stillen), warmer Kleidung und körperlicher Anstrengung. Die Haut fühlt sich dabei trocken und heiß an, sie kann fleckig, gerötet oder blass sein. Vor allem bei Nichtansprechen auf fiebersenkende Medikamente sollte an eine verminderte Schweißdrüsenfunktion gedacht werden. In solchen Fällen muss unverzüglich für Abkühlung des Körpers gesorgt werden, um einen Hitzschlag oder Fieberkrämpfe zu vermeiden (s. Therapie)! Im Neugeborenen- und Säuglingsalter sind in diesem Zusammenhang spezielle Fragen, z.B. nach der Nutzbarkeit von Inkubator oder Wärmebett bei Frühgeborenen, der Wirksamkeit von Fieberzäpfchen oder dem Stellenwert der Antibiotikatherapie bei Verdacht auf fieberhafte Infektionen, zu berücksichtigen. Hilfreich ist in jedem Fall regelmäßiges Fiebermessen, am einfachsten mit einem Schnullerthermometer.

Bei den meisten Säuglingen mit Ektodermaler Dysplasie treten Ernährungsprobleme auf, die sich mit dem Heranwachsen gewöhnlich bessern. Solche Auffälligkeiten können als wichtige Hinweise auf die Grunderkrankung dienen, insbesondere wenn sie mit Wachstumsverzögerungen und/oder erhöhter Körpertemperatur nach dem Stillen oder nach Gabe angewärmter Nahrung einhergehen.
Da oft auch die Funktion schleimbildender Drüsen der Atemwege beeinträchtigt ist, gilt anhaltender Schnupfen mit grünem, zähem Nasensekret („Nasengrün“) und starke Krustenbildung um die Nase ebenfalls als Frühzeichen verschiedener ED-Formen.
Falls bei einem Säugling oder Kleinkind die o.g. Probleme mit häufigen schweren Infekten (z.B. Lungenentzündungen) kombiniert sind, sollte neben der empfohlenen Haut- und DNA-Diagnostik stets eine gründliche Untersuchung des Immunsystems durchgeführt werden.

Nicht selten entsteht der Verdacht auf eine Ektodermale Dysplasie aber erst, wenn der zwischen dem 6. und dem 10. Lebensmonat erwartete Durchbruch der ersten Milchzähne sich deutlich verzögert oder zeitgerecht durchgebrochene Zähne die charakteristische Zapfenform aufweisen. Bei der Beurteilung des Zahnstatus ist eine sorgfältige Befragung und Mituntersuchung der Eltern oft wegweisend. Durch Spezialuntersuchungen kann das Fehlen von Zahnanlagen bereits im Säuglings- und Kleinkindalter sicher diagnostiziert werden. Ab einem Alter von etwa 3 Jahren ist – bei ausreichender Mitarbeit des Patienten – die übliche orientierende Röntgendiagnostik in der Praxis des Zahnarztes (Orthopantomogramm) durchführbar.

Glossar

Anodontie

Fehlen aller Zähne

Ektoderm

äußeres Keimblatt des Embryos

Hyperpyrexie

lebensbedrohliche Überwärmung des Körpers

Konjunktivitis

Bindehautentzündung am Auge

Meibom-Drüse

Manchmal auch Tränenpünktchen genannt ist eine Talgdrüse am Rande des Augenliedes

Oligodontie

deutliche Zahnminderzahl

Orthopantomogramm

Zahnpanorama-Schichtaufnahme